Los fenómenos de fusión de genes se asocian a procesos proliferativos hematológicos y a tumores óseos y de tejidos blandos. En este trabajo la secuenciación del transcriptoma completo de una línea de leucemia mieloide crónica que porta la clásica fusión de los genes BCR y ABL1 ha permitido descubrir nuevos genes que también sufren fenómenos de fusión de genes. Usando las nuevas tecnologías de secuenciación de segunda generación, en este caso la tecnología de Illumina, se han podido detectar nuevos transcritos quiméricos resultado de la fusión de genes distintos. Este estudio ha permitido diseñar un protocolo para descubrir transcritos quiméricos en tumores usando las nuevas tecnologías de secuenciación que permiten secuenciar con mucha mayor facilidad un transcriptoma completo. Esto abre nuevas posibilidades para caracterizar genéticamente los tumores y avanzar en la comprensión del proceso de carcinogénesis.
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